A tragédia da talidomida e o advento da teratologia experimental / The thalidomide tragedy and the birth of experimental teratology

Avaliou-se o desenvolvimento histórico da "Tragédia da Talidomida", desde a utilizaçao inicial da droga na Alemanha Ocidental, seguindo sua comercializaçao em vários países da Europa, bem como do impedimento de sua fabricaçao nos E.U.A. Inicialmente prescrita como "autêntica panacéia" em várias áreas da prática médica, a talidomida foi amplamente consumida por gestantes, causando a maior epidemia iatrogênica da História da Medicina, a partir do final da década de 1950 até a suspeita de sua açao teratogênica, em bases epidemiológicas, por Lenz e McBride, publicada em novembro de 1961, e provocando cerca de 1O.OOO vítimas mundiais. Paralelamente ao amplo dano teratológico causado pela droga, analisou-se sua repercussao revolucionária sobre a evoluçao metodológica dos levantamentos epidemiológicos, técnicas anamnésticas e, principalmente, na avaliaçao dos efeitos embriotóxicos de novos medicamentos e agentes terapêuticas utilizados por gestantes, estabelecendo as bases modernas da Teratologia Experimental e recapitulando o desenvolvimento da Ciência em face de problemas práticos surgidos em determinados períodos históricos. Reviu-se a epidemiologia das malformaçoes congênitas de etiologia genética e causadas por agentes exógenos, principalmente aqueles representados por drogas e medicamentos responsáveis por inúmeros complexos sindrômicos malfonnativos. como o presente na síndrome da talidomida (ST). Apreciou-se a "Tragédia da Talidomida" no Brasil com base no levantamento epideniiológico contido no processo indenizatório das "Vítimas da Talidomida" brasileiras, através da sua análise histórica, desde a introduçao dos medicamentos contendo talidomida no país, sua comercializaçao e proibiçao, bem como a fundaçao de associaçoes de auxílio às "Vítimas da Talidomida". Finalmente, discutiu-se o diagnóstico diferencial da ST e de inúmeros complexos malformativos e defeitos congênitos presentes nos 252 pretendentes a indenizaçao, analisando-se o tipo e a severidade das malformaçoes, os medicamentos utilizados, a evoluçao epidemiológica e a distribuiçao geográfica dos portadores da ST no Brasil.

Macrossomia, macrocrania e incoordenaçäo motora da infância: síndrome de sotos (McKusick 11755); Estudo de 7 casos e revisäo de aspectos clínicos de 198 casos publicados / Macrosomia, macrocrania and motor disordes in childhood: sotos syndrome (McKusick 11755), report of 7 cases and review of clinical aspects of 198 report cases

Crianças com síndrome de Sotos apresentam aceleraçäo do crescimento, macrocrania, padröes acromegalóides e dificuldades iniciais no desenvolvimento neuropsicomotor. A delineaçäo da síndrome e o diagnóstico diferencial estäo baseados na avaliaçäo das características clínicas e no histórico evolutivo desses pacientes. Sete pacientes com síndrome de Sotos säo descritos, bem como revistas as características clínicas presentes em 198 pacientes da literatura. As dificuldades motoras presentes durante a primeira infância nos pacientes com síndrome de Sotos säo responsáveis pelo mau desempenho destas crianças nos testes de QI. A estimulaçäo especializada deve ser encorajada para ajustar os afetados a superarem suas dificuldades iniciais

In vitro cytogenetic effects of cannabidiol on human lymphocyte cultures

Investigou-se o efeito in vitro do canabidiol (CBD) sobre o índice mitótico e a frequência de células com aberraçöes cromossômicas numéricas e/ou estruturais, em culturas de linfócitos humanos. Em uma primeira fase o CBD foi dissolvido em álcool etílico absoluto (0,01 ml/ml de meio) nas concentraçöes de 0,001, 0,01 0,1, e 10,0 microng de CBD/ml de meio e, na segunda fase, o etanol foi evaporado antes de ser adicionado o meio de cultura. O efeito clastogênico do CBD foi maior quando associado ao álcool. A açäo do etanol foi predominantemente anti-mitogênica enquanto o CBD teve efeito mais nítido sobre a produçäo de células com aberraçöes cromossômicas. Após a evaporaçäo do etanol, a proporçäo de células com aberraçöes cromossômicas estruturais manteve uma relaçäo aproximadamente crescente com o aumento da taxa de CBD

Penta-x syndrome: a comparative study

Investigam-se comparativamente 25 indivíduos com pentassomia do X até entäo descritos na literatura. A etiologia da síndrome a partir de duas näo-disjunçöes sucessivas na oogênese foi considerada mais provável em conformidade com sua incidência muito rara, provavelmente inferior a 10**-6. Considerou-se que os óbitos prematuros determinados por cardiopatias congênitas e os acometimentos por doenças infecciosas devem ser responsáveis pela baixa taxa de sobrevivência que diminui a prevalência das pacientes na populaçäo adulta, de modo que a síndrome é principalmente diagnosticada na infância e, menos frequentemente, no nascimento. O tempo de gestaçäo é normal mas a síndrome determina baixo peso ao nascimento. Sua incidência predomina no 1§ nascimento e a razäo sexual na irmandade parece favorecer o sexo feminino, embora a idade dos pais näo seja diferente daquela nos nascimentos normais. O desconhecimento do cariótipo prejudica o diagnóstico diferencial, uma vez que muitos sinais clínicos observados nos recém-nascidos penta-X simulan síndromes hereditárias (Turner, Larsen, Down). A caracterizaçäo sindrômica é comprometida pelos sinais clínicos dependentes da idade, anamneses orientadas com objetivos específicos e avaliaçäo subjetiva desses sinais, entre outros fatores. Com base na sua ocorrência relativa em 25 pacientes, os defeitos identificados na síndrome do penta-X foram classificados em três grupos: Sinais de 1ª ordem: TRC muito baixo (média = 70), retardo psicomotor (QI médio = 45), hipertelorismo ocular, abertura inclinada dos olhos (inclinaçäo mongólica), malformaçäo dos pés, pregas epicânticas, pescoço curto, nariz grosso e achatado, alteraçöes dentárias, e superposiçäo dos artelhos. Sinais de 2ª ordem: microcefalia e/ou braquicefalia, palato ogival, prega simiesca, malformadas ou com implantaçäo baixa, implantaçäo baixa dos cabelos na nuca, pelve...

Penta-X sindrome: a follow-up study.

Relata-se seguimento de dez anos de uma paciente com pentassomia do cromossomo X a fim de delinear a sindrome do penta-X do ponto de vista clinico-genetico. Os sinais clinicos mais conspicuos foram: deficiencia mental e retardo do desenvolvimento severos, contagem total das linhas dermatologicas digitais (TRC)muito baixa,hipertelorismo ocular, malformacoes dos pes, dobras epicanticas, clinodactilia do 5o.dedo da mao, cardiopatia congenita, abertura ocular inclinada (inclinacao mongolica), pescoco curto, nariz grosso e achatado, alteracoes dentarias, microcefalia, aboboda palatina elevada (palato ogival), inaptidao para articulacao da fala, prega simiesca e orelhas com implantacao baixa.A maioria desses sinais podem tambem ser achada em outras disgenesias determinadas por aneuploidias cromossomicas de modo que as aberracoes cromossomicas devem primariamente provocar disturbio genico que impede a canalizacao normal do desenvolvimento embrionario das caracteristicas biologicas mais instaveis na populacao

Sindrome de Sjogren-Larsson: estudo clinico e laobratorial de dois casos. / Sjogren-Larsson syndrome: clinical and laboratorial study of 2 cases

Sao registrados dois casos, irmaos e um de cada sexo, com ictiose de aparecimento precose, deficiencia mental, diplegia espatica e alteracoes nos fundos oculares. A associacao destes sinais sem outros concomitantes levam ao diagnostico do sindrome de Sjogren e Larsson